Na czym polegają choroby genetyczne i jak można je wykryć?

Choroby genetyczne stanowią niezwykle istotny obszar medycyny, wpływając nie tylko na życie jednostek, ale również na całe społeczeństwo. Ich natura oraz sposób, w jaki wpływają na organizm, są często zagadką dla wielu osób. Oto kilka informacji, które być może przybliżą nam ten temat!

Czym są choroby genetyczne?

Choroby genetyczne to pojęcie, które u niektórych osób budzi strach. NIc dziwnego – stanowią zbiór różnorodnych schorzeń, które prowadzą do powstawania wad wrodzonych i poważnych zaburzeń w funkcjonowaniu organizmu. Każda choroba genetyczna ma co najmniej jedną cechę wspólną, jaką jest mechanizm powstawania. Odpowiadają za to niekorzystne zmiany w materiale genetycznym pacjenta:

• dziedziczone po rodzicach – wadliwy gen zostaje przekazany potomstwu, u którego może rozwinąć się choroba o podłożu genetycznym,
• dziedziczne – zmiana w materiale genetycznym powstaje przypadkowo, np. podczas podziału komórek rozrodczych. 

Najczęstsze i najrzadsze choroby genetyczne

Duża część chorób genetycznych ma ciężki oraz przewlekły przebieg. Ich wystąpienie nie tylko jest w stanie prześledzić rozwój chorego, ale także zagrażać jego życiu. Najczęściej występujących chorób genetycznych zalicza się:

• zespół Downa (trisomia 21), 
• zespół Edwardsa (trisomia 18), 
• zespół Klinefeltera (zespół 47, XXY), 
• zespół Patau (trisomia 13),
• zespół Turnera (monosomia chromosomu X).

Są również choroby genetyczne, które występują bardzo rzadko. Zalicza się do nich m.in. fenyloketonurię, zespół Retta, wrodzone choroby metaboliczne czy homocystynurię.

Czy choroby genetyczne można leczyć?

Szacuje się, że w Polsce choroby genetyczne dotykają od 1,5 do 2,5 miliona osób. Na szczęście dzięki osiągnięciom ostatnich lat w obszarze rozwoju genetyki i biotechnologii, część z nieuleczalnych niegdyś chorób genetycznych jest dzisiaj poddawana skutecznej terapii. Oznacza to, że znaczna część pacjentów, która mierzy się z uciążliwymi objawami, ma obecnie szansę na stosowanie leków pozwalających na poprawę jakości i komfortu ich życia. A co warto dodatkowo wiedzieć w tym temacie? Przede wszystkim podstawą uzyskania odpowiedniego leczenia i opieki medycznej jest właściwe rozpoznanie choroby. Badanie genetyczne polega w dużej mierze na pobraniu materiału genetycznego ze śliny lub z krwi. Poddaje się go izolacji, a następnie analizuje następującymi technikami: 

• sekwencjonowanie metodą Sangera, 
• sekwencjonowanie nowej generacji. 

Choroby genetyczne niejednokrotnie stanowią wyzwanie dla pacjentów i lekarzy. Na szczęście dzięki postępowi w dziedzinie genetyki oraz medycyny diagnostycznej istnieją coraz skuteczniejsze metody wykrywania i leczenia tych schorzeń.