Badania przesiewowe u noworodków pozwalają na wczesne wykrycie aż 29 chorób i szybkie postawienie diagnozy. Dowiedz się, na czym polegają oraz jakie schorzenia są w stanie wykryć.
Na czym polegają badania przesiewowe u noworodków?
Są to jedne z najważniejszych i najistotniejszych badań wykonywanych u noworodków. Pozwalają one, jak najwcześniej wykryć chorobę lub inne wady genetyczne, już przed wystąpieniem jakichkolwiek objawów. Przyspiesza to leczenie i zwiększa szanse na jego powodzenie. Często zbyt późne wykrycie tych chorób, a co za tym idzie, nie leczenie ich, może skutkować trwałym upośledzeniem lub nawet śmiercią dziecka. Jak przeprowadza się takie badanie? Od noworodka, który skończył 48h, pobiera się próbkę, która następnie zostaje poddana analizie, pod kątem chorób i wad genetycznych. Próbka to krew pobrana z pięty malucha. Badania te są przyjazne dla noworodka, całkowicie bezpieczne i bardzo skuteczne. Jeśli wynik jest niepokojący, badanie musi być powtórzone, a wyniki skonsultowane z lekarzem.
Jakie schorzenia wykrywają?
Badania przesiewowe są w stanie wykryć wiele śmiertelnych chorób genetycznych. Należą do nich:
- fenyloketonuria: powoduje opóźnienie rozwoju psychoruchowego, a nieleczona skutkuje upośledzeniem umysłowym;
- hipotyreoza (wrodzona niedoczynność tarczycy): uniemożliwia prawidłowy rozwój mózgu u dziecka, co prowadzi do upośledzenia;
- mukowiscydoza: powoduje przewlekłe, niebezpieczne zmiany w układzie oddechowym i pokarmowym (zaburza procesy trawienia);
- deficyt biotynidazy: może powodować utratę wzroku, opóźnienie rozwoju, łysienie;
- wrodzony przerost nadnerczy: u dziewczynek następuje nieprawidłowy rozwój narządów płciowych, możliwe jest śmiertelne odwodnienie u noworodka
- arcydurie organiczne: powodują uszkodzenia narządów wewnętrznych, śmierć;
- zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych i ketogenezy: powodują śpiączkę u dziecka, a następnie uszkodzenia wątroby.
Wczesne wykrycie wyżej wymienionych chorób, pozwala na wdrożenie odpowiednich leków, które pomogą w prawidłowym rozwoju dziecka.
Test na SMA
SMA (czyli rdzeniowy zanik mięśni) jest nerwowo-mięśniową chorobą genetyczną, podczas której następuje obumieranie neuronów w rdzeniu kręgowym. Jest nieuleczalna i prowadzi do zaniku mięśni i paraliżu. Badanie przesiewowe w kierunku SMA, pozwala na jak najwcześniejsze wykrycie tej choroby u noworodka. Dzięki szybkiemu wdrożeniu leczenia, jesteśmy w stanie zahamować rozwój choroby. Dlatego tak ważne jest, jak najwcześniejsze wykonanie badań przesiewowych, w tym testu na SMA i postawienie odpowiedniej diagnozy. Od 2022 roku test wykrywający SMA ma zostać włączony do pakietu badań przesiewowych i będzie refundowany. Na ten moment Narodowy Fundusz Zdrowia pokrywa koszt takiego badania tylko w przypadku wystawienia skierowania od neurologa, z powodu podejrzenia wystąpienia choroby.
Dzięki wyżej wymienionym badaniom, mamy szansę odmienić los naszego dziecka i umożliwić mu poprawny rozwój. Szybkie wykrycie nieprawidłowości i natychmiastowe podjęcie leczenia, może uratować życie naszej pociechy i uchronić przed pierwszymi objawami wad i chorób genetycznych.
